Este es el dato que el Consejero de Salud y Política Social del Gobierno de Extremadura, Luis Alfonso Hernández Carrón, ha dado en la presentación de las VIII Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras, en el Hospital Infanta Cristina de Badajoz, y corresponde al periodo que se comprende de 2010 a 2012.
Con esta nueva información la Consejería de Salud y Política Social actualiza esa base de datos que centraliza los casos de ''enfermedades raras'', ya que los últimos números databan de 2004 y tan solo contabilizaba unos 5000 diagnósticos de este tipo de patologías.
Además Hernández Carrón, ha comunicado que recientemente, la Consejería de Salud y Política Social y la Consejería de Educación, ha mantenido una reunión donde se ha trabajado en una serie de pautas ''para tener una mejor coordinación de cara a enfrentarnos a las enfermedades raras.'' Esto es debido a la petición de la Federación Nacional de Enfermedades Raras, que solicitaban una respuesta integral y coordinada por parte de las autoridades sanitarias y educativas en el caso de las enfermedades raras, según ha informado el consejero.
Por otro lado, Luis Alfonso Hernández Carrón ha asegurado que desde el Gobierno de Extremadura se están aumentando los recursos destinados a las enfermedades raras. A la coordinación entre las consejerías de salud y educación, se le suma el NAPER (Nodo de Atención a Personas con Enfermedades Raras, a través del cual se tramitarán y gestionarán la derivación de los pacientes con este tipo de patologías a los hospitales y centros donde haya facultativos especializados en esa enfermedad concreta) y también otorgando becas de investigación dedicadas exclusivamente a las enfermedades raras.
El consejero ha indicado también, que se han cambiado los protocolos de actuación y se ha desarrollado una acción, combinada con el Ministerio de Sanidad y puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III, consistente en un "nuevo sistema de búsqueda de detección de enfermedades raras".
En la misma línea, el presidente de Feder, Juan Carrión, ha agradecido a las áreas de Sanidad y Educación extremeñas y al Ayuntamiento de Badajoz su "implicación" ante las enfermedades raras que, en su opinión, "tienen que considerarse un prioridad social y sanitaria" y "necesitan de todos los responsables de la administración sin ningún tipo de diferencia del color político al que representan" para "dar respuesta" a las entre 60.000 y 80.000 personas que podrían sufrir estas enfermedades raras en la comunidad extremeña.
Así ha valorado además la "apuesta" de Extremadura por mejorar la calidad de vida de las personas aquejadas por este tipo de enfermedades, así como los "hitos importantes que se están consiguiendo" con la "apuesta" por el registro de enfermedades raras en la región, el protocolo de coordinación entre Sanidad y Educación o el nodo de atención personalizada en enfermedades raras.
"Hitos históricos para una comunidad que va a replicar esas buenas prácticas en otras comunidades del resto de España" al ser "pionera en este tema", ha recalcado Carrión.
CASOS PROPIOS
Una de las afectadas por una enfermedad de las llamadas raras es Celestina Villaroya, que sufre la enfermedad McArdley, que se refleja en dolores musculares, falta de fuerza, agotamiento e incluso insuficiencias renales.
En su caso, Celestina, sufrió un atropello mientras se dirigía a su puesto de trabajo, tras un mes de baja cuando se reincorporó, comprobó que era incapaz de realizar las labores que su trabajo le exigía, tras este episodio, tuvo un problema renal enlazado a su enfermedad y pasó varios días en la Unidad de Cuidados Intensivos.
Para poder determinar qué enfermedad era la que le causaba esos problemas pasaron 2 años y muchas pruebas en Badajoz y en Sevilla. A Celestina Villaroya le cambió la vida de manera drástica ya que a raíz de ese accidente se dio cuenta que tenía una enfermedad rara genética, según ella misma declara, ''me ha cambiado la vida, antes era más alegre y sociable'', '' no puedo hacer ciertas cosas, dependo de mis hijas y de mi marido.''
Por el momento, no existe ningún tratamiento para la enfermedad McArdley y en Extremadura, solo dos casos, el suyo y el de su hermana.
